SOX11 - SOX11

SOX11
tanımlayıcılar
takma adlar	SOX11 , MRD27, SRY-box 11, CSS9, SRY-box transkripsiyon faktörü 11
Harici kimlikler	OMIM : 600898 MGI : 98359 HomoloGene : 37733 GeneCards : SOX11
Gen konumu ( İnsan )
Chr.	Kromozom 2 (insan)
Son	5.701.385 baz puan
Gen konumu ( Fare )
Chr.	Kromozom 12 (fare)
Son	27.342.574 baz puan
RNA ifade modeli
	; ; ; ;
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
moleküler fonksiyon	• DNA bağlanması ; • GO:0001105 transkripsiyon koaktivatör aktivitesi ; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-bağlayıcı transkripsiyon faktörü aktivitesi ; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO :0001205 DNA-bağlayıcı transkripsiyon aktivatör aktivitesi, RNA polimeraz II'ye özgü ; • translasyon faktörü aktivitesi, RNA bağlanması ; • GO:0000975 transkripsiyon cis-düzenleyici bölge bağlanması ; • GO:0001158 cis-düzenleyici bölge sekansına özgü DNA bağlanması ; • RNA polimeraz II çekirdek promotörü diziye özgü DNA bağlama ; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA bağlama transkripsiyon faktörü etkinliği, RNA polimeraz II'ye özgü ; • GO:0000980 RNA polimeraz II cis düzenleyici bölge diziye özgü DNA bağlama;
Hücresel bileşen	• sitoplazma ; • çekirdek;
biyolojik süreç	• embriyonik iskelet sistemi morfogenezi ; • iskelet sistemi gelişimi ; • noradrenerjik nöron farklılaşması ; • lens epitel hücre proliferasyonunun pozitif regülasyonu ; • hücre farklılaşması ; • kardiyak ventrikül oluşumu ; • glial hücre gelişimi ; • transkripsiyonun düzenlenmesi, DNA şablonlu ; • uzuv tomurcuğu oluşumu ; • akciğer morfogenezi ; • sempatik sinir sistem gelişimi ; • nöral krest hücresi gelişimi ; • böbrek gelişimi ; • glial hücre proliferasyonunun negatif düzenlenmesi ; • yumuşak damak gelişimi ; • ventriküler septum morfogenezi ; • kamera tipi gözde kornea gelişimi ; • çıkış yolu morfogenezi ; • ossifikasyonun pozitif düzenlenmesi ; • RNA polimeraz tarafından transkripsiyonun negatif düzenlenmesi II ; • hücre ölümünün negatif düzenlenmesi ; • RNA transkripsiyon II Polimeraz ; • kamera tipi göz göz kapağı gelişimi ; • gen ekspresyonunun negatif regülasyonuna ; • lenfosit proliferasyonunu negatif regülasyonuna ; • hücre gruplarının gelişimi ; • transkripsiyon, DNA şablonu ; • nöroepitelyal hücre differentiat iyon ; • Büyüme faktörü sinyal yolunun beta reseptör transforme düzenlenmesi ; • sinir sistemi gelişme ; • transkripsiyon pozitif düzenleme, DNA şablonu ; • hippo sinyal pozitif düzenleme ; • nöron pozitif düzenleme ; • çok hücreli organizma gelişimi ; • gen ekspresyonunun pozitif düzenleme ; • osteoblastın pozitif düzenleme farklılaşma ; • kamera tipi gözde lens morfogenezi ; • transkripsiyon düzenleyici bölgenin negatif regülasyonu DNA bağlanması ; • sert damak gelişimi ; • nöron farklılaşmasının pozitif regülasyonu ; • nöron farklılaşması ; • hücre popülasyon proliferasyonunun pozitif regülasyonu ; • omurilik gelişimi ; • BMP sinyal yolunun pozitif regülasyonu ; • glial hücre çoğalması ; • iskelet kası hücresi farklılaşması ; • embriyonik sindirim yolu morfogenezine ; • oligodentrosit geliştirme ; • hücre popülasyonu çoğalması ; • kök hücre çoğalması pozitif düzenleme ; • nöral tüp oluşumu ; • hormon salgısının pozitif düzenleme ; • varsaymak RNA polimeraz II tarafından transkripsiyonun canlı düzenlenmesi ; • optik fissürün kapatılması ; • protein biyosentezi;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
ortologlar
	6664
	20666
	ENSG000000176887
	ENSMUSG00000063632
	P35716
	Q7M6Y2
	NM_003108
	NM_009234
	NP_003099
	NP_033260
	Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle	Fareyi Görüntüle/Düzenle

Transkripsiyon faktörü SOX11 bir olan protein insanlarda tarafından kodlandığını SOX11 geni .

fonksiyon

Bu intronsuz gen , embriyonik gelişimin düzenlenmesinde ve hücre kaderinin belirlenmesinde rol oynayan grup C SOX ( SRY ile ilgili HMG kutusu ) transkripsiyon faktörü ailesinin bir üyesini kodlar . Kodlanmış protein, diğer proteinlerle bir protein kompleksi oluşturduktan sonra bir transkripsiyonel düzenleyici olarak hareket edebilir. Protein, gelişen sinir sisteminde işlev görebilir ve tümörijenez ve yetişkin nörogenezinde rol oynayabilir. Tuj1 ve Tead2, Sox11'in doğrudan hedefi olarak önerilmektedir.

Klinik yön

SOX11'deki mutasyonlar, Coffin-Siris sendromu ve mantle hücreli lenfoma ile ilişkilidir .

Ayrıca bakınız

SOX genleri

Referanslar

daha fazla okuma

Wilson M, Koopman P (Ağustos 2002). "SOX Eşleştirme: ortak proteinler ve transkripsiyonel düzenleyicilerin SOX ailesinin ortak faktörleri". Genetik ve Gelişimde Güncel Görüş . 12 (4): 441–6. doi : 10.1016/S0959-437X(02)00323-4 . PMID 12100890 .
Schepers GE, Teasdale RD, Koopman P (Ağustos 2002). "Yirmi çift sox: fare ve insan sox transkripsiyon faktörü gen ailelerinin kapsamı, homolojisi ve isimlendirmesi" . Gelişim Hücresi . 3 (2): 167–70. doi : 10.1016/S1534-5807(02)00223-X . PMID 12194848 .
Göze C, Poulat F, Berta P (Haz 1993). "SOX-11 ve SOX-12'nin kısmi klonlanması, iki yeni insan SOX geni" . Nükleik Asitler Araştırma . 21 (12): 2943. doi : 10.1093/nar/21.12.2943 . PMC 309692 . PMID 8332506 .
Kuhlbrodt K, Herbarth B, Sock E, Enderich J, Hermans-Borgmeyer I, Wegner M (Haz 1998). "Glial hücrelerde POU proteinlerinin ve SOX proteinlerinin ortak işlevi" . Biyolojik Kimya Dergisi . 273 (26): 16050–7. doi : 10.1074/jbc.273.26.16050 . PMID 9632656 .
Azuma T, Ao S, Saito Y, Yano K, Seki N, Wakao H, Masuho Y, Muramatsu M (Ekim 1999). "Nöral farklılaşma sırasında yukarı regüle edilmiş bir gen olan insan SOX11, uzun bir 3' çevrilmemiş bölgeye sahiptir" . DNA Araştırması . 6 (5): 357–60. doi : 10.1093/dnares/6.5.357 . PMID 10574465 .
Lee CJ, Appleby VJ, Orme AT, Chan WI, Scotting PJ (Mayıs 2002). "Medulloblastomda SOX4 ve SOX11'in farklı ifadesi". Nöro-Onkoloji Dergisi . 57 (3): 201–14. doi : 10.1023/A:1015773818302 . PMID 12125983 . S2CID 20719302 .
Ballif BA, Villén J, Beausoleil SA, Schwartz D, Gygi SP (Kasım 2004). "Gelişmekte olan fare beyninin fosfoproteomik analizi" . Moleküler ve Hücresel Proteomik . 3 (11): 1093–101. doi : 10.1074/mcp.M400085-MCP200 . PMID 15345747 .
Bouma GJ, Albrecht KH, Washburn LL, Recknagel AK, Churchill GA, Eicher EM (Tem 2005). "Mutant Dax1 XY farelerinde gonadal cinsiyetin tersine çevrilmesi: Sertoli öncesi hücrelerde Sox9'u yukarı düzenlemede bir başarısızlık" . Geliştirme . 132 (13): 3045-54. doi : 10.1242/dev.01890 . PMID 15944188 .
Thevenet L, Albrecht KH, Malki S, Berta P, Boizet-Bonhoure B, Poulat F (Kasım 2005). "NHERF2/SIP-1, insan SRY'sinden farklı bir mekanizma yoluyla fare SRY'si ile etkileşime girer" . Biyolojik Kimya Dergisi . 280 (46): 38625–30. doi : 10.1074/jbc.M504127200 . PMID 16166090 .
DesGroseilliers M, Fortin F, Lemyre E, Lemieux N (2006). "Cinsiyetteki karmaşık mozaiklik, SRY+ erkek ikizleri tersine çevirdi". Sitogenetik ve Genom Araştırması . 112 (1–2): 176–9. doi : 10.1159/000087532 . PMID 16276109 . S2CID 43826181 .

Dış bağlantılar

Uygun yapısal bilginin her genel PDB için UniProt : P35716 de (İnsan Transkripsiyon faktörü SOX-11) PDBe-KB .

İnsan kromozomu 2'deki bir gen ile ilgili bu madde bir taslaktır . Vikipedi'yi genişleterek yardımcı olabilirsiniz .

Languages

In other projects