CLOVES sendromu - CLOVES syndrome

CLOVES sendromu
Diğer isimler	Konjenital Lipomatöz Büyüme-Vasküler malformasyon-Epidermal nevüs-spinal anomali Sendromu, Konjenital lipomatöz aşırı büyüme-vasküler malformasyon-epidermal nevüs-iskelet anomali sendromu
PI3kinase'i etkileyen mutasyonlar, bu durumun nedeninde rol oynar.

CLOVES sendromu , karmaşık vasküler anomalilere sahip oldukça nadir görülen bir aşırı büyüme sendromudur . CLOVES sendromu, hafif yağlı yumuşak doku tümörlerinden omurgayı veya iç organları kapsayan vasküler malformasyonlara kadar çeşitli semptomları olan insanları etkiler. CLOVES sendromu, birkaç isim vermek gerekirse , proteus sendromu , Klippel-Trénaunay sendromu , Sturge-Weber sendromu ve hemihipertrofi gibi diğer aşırı büyüme bozuklukları ile yakından bağlantılıdır . Ayrıca yağın arkaya doğru hareket etmesine ve çoğu durumda inmemiş testislere neden olabilir.

"KARANLIKLAR" aşağıdakilerin kısaltmasıdır:

• Cı içindir konjenital .
• L , olgun yağ hücrelerinden oluşan iyi huylu bir tümöre ait veya buna benzeyen anlamına gelen lipomatöz içindir . KARANLIK hastalarının çoğu doğumda yumuşak yağlı bir kitle ile başvurur ve genellikle sırtın, bacakların ve / veya karın bölgesinin bir veya her iki tarafında görülebilmektedir.
• O , aşırı büyüme içindir, çünkü genellikle doğumda fark edilen vücudun veya bir vücut parçasının boyutunda anormal bir artış vardır. KARANLIK olan hastalar, vücutlarının diğer insanlardan daha hızlı büyüyen bölgelerini etkilemiş olabilir. Ekstremitelerin (genellikle kollar veya bacaklar) aşırı büyümesi, büyük geniş eller veya ayaklar, büyük parmaklar veya ayak parmakları, parmaklar arasında geniş boşluk ve vücut kısımlarının asimetrisi ile görülür.
• V , kan damarı anormallikleri olan vasküler malformasyonlar içindir . KARANLIKLI hastalar farklı venöz, kılcal ve lenfatik kanallara sahiptir - tipik olarak kılcal, venöz ve lenfatik malformasyonlar "yavaş akış" lezyonları olarak bilinir. KARDEŞLER olan bazı hastalarda kombine lezyonlar (hızlı akan) vardır ve bazılarında arteriyovenöz malformasyonlar (AVM) olarak bilinen agresif vasküler malformasyon vardır . Vasküler bir malformasyonun etkisi malformasyonun tipine, boyutuna ve konumuna bağlı olarak hasta başına değişir ve semptomlar değişebilir.
• E , cildin keskin sınırlı kronik lezyonları olan ve iyi huylu Epidermal nevüsler içindir . Bunlar genellikle ten rengi, kabarık veya siğildir.
• S , Omurga / İskelet Anomalileri veya skolyoz içindir . KARANLIKLI bazı hastalarda omurilik gergin , omurgalarında veya çevresinde vasküler malformasyonlar ve diğer omurilik farklılıkları vardır. Yüksek akımlı agresif spinal lezyonlar (AVM gibi) ciddi nörolojik eksikliklere / felce neden olabilir.

Sendrom ilk olarak yedi hastadan oluşan bir dizi semptomun spektrumunu tanıyan Saap ve meslektaşları tarafından tanındı. Bu ilk açıklamada sendrom, CLOVE sendromu olarak adlandırılır. Bir CLOVES sendromu vakasının ilk tanımının 1867'de bir Alman doktor olan Hermann Friedberg tarafından yazıldığına inanılıyor .

Nedenleri

Somatik mutasyonlar içinde PIK3CA Karanfil sendromunun bir nedeni olarak tanımlanmıştır. PIK3CA, PI3K-AKT sinyal yolunda yer alan bir proteindir . Bu yolun diğer kısımlarındaki mutasyonlar, Proteus sendromu ve hemimegaensefali dahil diğer aşırı büyüme sendromlarına neden olur .

Referanslar

Dış bağlantılar