Atelosteogenez, tip II - Atelosteogenesis, type II

Atelosteogenez, tip II
Otoresesif.svg
Atelosteogenez, tip II, otozomal resesif bir kalıtım modeline sahiptir.

Atelosteogenez, tip II , kıkırdak ve kemik gelişiminin ciddi bir bozukluğudur . Nadirdir ve bozukluğu olan bebekler genellikle ölü doğar ; ancak doğumdan sağ kurtulanlar kısa süre sonra ölürler.

Belirtiler ve işaretler

Bu durumla doğan bebeklerde çok kısa kol ve bacaklar , dar bir göğüs ve belirgin, yuvarlak bir karın bulunur . Bu bozukluk aynı zamanda ağzın çatısında bir açıklık ( yarık damak ), belirgin yüz özellikleri, içe ve aşağıya doğru dönen bir ayak ( yavru ayak ) ve alışılmadık şekilde konumlandırılmış başparmaklar (otostopçunun başparmakları) ile karakterizedir.

Tip 2 atelosteogenezin belirti ve semptomları, diastrofik displazi adı verilen başka bir iskelet bozukluğunun belirtilerine benzer . Atelosteogenez, tip 2 daha şiddetli olma eğilimindedir.

Genetik

Atelosteogenez, tip 2, SLC26A2 genindeki mutasyonların neden olduğu bir dizi iskelet bozukluğundan biridir . Protein bu gen tarafından yapılan kıkırdak normal gelişimi için ve kemik dönüştükten için şarttır. SLC26A2 genindeki mutasyonlar, gelişen kıkırdak yapısını bozar, kemiklerin düzgün oluşmasını engeller ve atelosteogenesis, tip 2'nin karakteristik iskelet sorunlarına yol açar.

Bu durum otozomal çekinik bir bozukluktur, yani kusurlu gen bir otozomda bulunur ve bir çocuğun bu bozuklukla doğması için genin iki kopyasının (her bir ebeveynden birer tane) kalıtsal olması gerekir. Otozomal resesif bozukluğu olan bir çocuğun ebeveynleri, bozukluktan etkilenmez, ancak değiştirilmiş genin bir kopyasının taşıyıcılarıdır.

Teşhis

Tedavi

Referanslar

Bu makale, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesinden alınan kamu malı metni içermektedir .

daha fazla okuma

Dış bağlantılar

sınıflandırma
Dış kaynaklar